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无创dna检测能排哪些畸形?看看这里孕妈就明白了

文章作者:楠楠 发布时间:2020-12-04 热度:

  无创dna做为孕期之中常见的检测,为有需要的孕妈在孕期中保驾护航。尤其是夫妇双方中存在一方或双方均有家族遗传性基因疾病的,无创dna检测在孕期是必不可缺少的检测。其不仅可以帮助有需要的孕妈进行胎儿性别识别,更重要的是还可以多方面进行排畸。那么,无创dna能排哪些畸呢?

  无创dna检测

 

 

  随着无创dna技术的更新换代,由最初的84项排畸升级到95项,使孕期的排畸更加全面和完善,为未出生的胎儿健康更加负责。详细的排畸类型信息如下:

  1.唐氏综合症:随着孕妇年龄增加而上升(35岁:1/400),21号染色体三体症俗称唐氏综合症,是由于多了一条21号染色体而引至的疾病。

  2.爱德华综合症:发病率1/6000,18号染色体三体症又称爱德华氏综合症,是由于婴儿出生时带有三条18号染色体所引至。

  3.巴陶氏综合症:发病率1/10000-1/21700,13号染色体综合症,又称巴陶氏综合症,是由于多了一条13号染色体引至。

  4.9号染色体三倍体:9号、16号及22号染色体三倍体都属于汉奸的染色体疾病。主要临床症状为发育缺陷、智力障碍、神经系统发育迟缓、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等。

  5.16号染色体三倍体发病率32/100000。

  6.22号染色体三倍体发病率9-20/100000。

  7.透纳氏综合症:1/2000-1/5000 透纳氏综合症是女性出生时X性染色体全部或部分缺失而引起的疾病。

  8.柯林菲特氏综合症发病率1/500,柯林菲特氏综合症是一种只会出现于男性身上的染色体异常疾病。

  9.三X综合症发病率 1/1000,三X综合症,又称为X染色体三体症,是由于女性患者多出一条X染色体而引至的疾病。

  10.XYY三体综合症 发病率1/1000 ,YY三体综合症,又称雅各氏综合症,只出现于男性,患者比正常人额外多了一条Y染色体。

  11.胎儿性别检测: 若检测Y染色体浓度>0.0048,即胎儿为男性;若检测Y染色体浓度< 0.0048,即胎儿为女性。

  以上11项是最新升级的常见排畸项,剩下的则是84项微缺失及微重复综合症。

  孕期间,有些孕妈为了偷懒,往往不愿意配合医生的建议进行检测。尤其是觉得夫妇双方家庭健康、没有不良疾病的孕妈,最容易粗心大意,最终忽视了先天性基因疾病突发的概率,而造成不可逆的结果。建议有条件的孕妈,最好在孕周时间足够的时候,进行无创dna排畸。


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